Angeborene Herzfehler sind die strukturelle Anomalien des Herzens die während der Entwicklung des Fötus auftreten.
CHDs lassen sich in zwei Kategorien unterteilen:
- Azyanotische angeborene Herzfehler
- Zyanotische Herzkrankheiten (or CCHD as critical cyanotic heart diseases)
CCHD ist weiter in drei Arten unterteilbar:
- Obstruktive Läsionen des rechten Herzens
- Obstruktive Läsionen des linken Herzens
- Mischen beider Läsionen
Ursachen
The exact cause of cyanotic heart disease (CHD) is still unknown. jedoch, most of these cases may be due to either environmental risk factors or genetic disposition (multifactorial).
In der Regel, cyanotic congenital heart diseases are sporadic. Sporadisch bezieht sich auf eine Krankheit, die selten und unregelmäßig auftritt. Sie können auch mit genetischen Defekten in Verbindung gebracht werden. Die genetischen Mechanismen, die angeborenen Herzfehlern zugrunde liegen, sind komplex und noch unvollständig verstanden. Zu den stärksten Umweltrisiken können gehören:
- Exposition gegenüber bestimmten Drogen und Toxinen
- Mütterliche Defekte und Krankheiten wie Phenylketonurie und Diabetes
- Bestimmte Virusinfektionen und Exposition während der Schwangerschaft
Der nächste Abschnitt enthält weitere wissenschaftliche Informationen zu den Risikofaktoren und -prozessen:
Die Pathophysiologie dieser zyanotischen Erbkrankheiten ist der bestimmende Faktor für das Vorliegen der Krankheit.
- During fetal circulation, the placenta undergoes the gaseous exchange. Als Ergebnis, oxygenated blood from the placenta travels to IVC (inferior vena cava) through the umbilical cord and DV (ductus venosus). Es umgeht dann den Kreislauf in der Leber.
- In the section of the heart, most of this blood (oxygenated) shunts from the right atrium to the left atrium through FO (foramen ovule).
- From this left atrium, blood further pumps to the left ventricle and aorta to reach the systemic circulation. Blood’s small portion then pumps from the right atrium to RV (right ventricle) and pulmonary artery.
- Die Lungenarterien sind Blutgefäße, die Blut von der rechten Seite des Herzens zu den Kapillaren der Lunge transportieren. Schließlich, from the PA (Pulmonary arteries) blood again shunts to the aorta through DA (ductus arteriosus), which bypasses the lungs.
- Schließlich, the deoxygenated blood returns through the umbilical arteries to the placenta.
Symptome
Die meisten dieser angeborenen Herzfehler können unmittelbar nach der Geburt eines Kindes zu erheblichen Komplikationen führen.
Das das auffälligste Symptom einer zyanotischen Herzkrankheit is the bluish color of the baby’s lips, Zehen, and fingers. Es tritt aufgrund des niedrigen Sauerstoffgehalts im Blut des Babys auf. Diese Störung kann sowohl in der aktiven als auch in der Ruhephase des Babys auftreten.
Ein weiterer herausragendes Merkmal von CCHD ist Dyspnoe bei Neugeborenen. Dyspnoe ist ein atembezogenes Problem, das eine hockende Position des Kindes erfordert, um die Atemnot nach körperlicher Aktivität zu lindern.
During other episodes, the child may suffer sudden deprivation of oxygen in the body resulting in:
- Hyperventilation (quick breathing pattern)
- Eine plötzliche Zunahme der Intensität des blauen Farberscheinungsbildes der Haut
- Angst und Unruhe
In these cases, infants may also be fatigue prone or sweaty even during the feeding session.
Andere Symptome im Zusammenhang mit zyanotischen Herzerkrankungen könnte beinhalten:
- Ermüden
- Gräuliche Verfärbung der Haut
- Ernährungsprobleme wie verminderter Appetit, der zu Fehlentwicklung und Wachstum führt
- Schwellungen von Gesicht und Augen
Diagnose
An accurate diagnosis for the disease starts from the physical examination, as children may have clubbed fingers. Beim Clubbing werden die Fingerspitzen vergrößert und die Nägel nach unten geneigt. Es kann ein Zeichen für medizinische Probleme wie Lungenkrebs und Herzerkrankungen sein. Andere Prüfungstests könnte beinhalten:
1. Fetales Elektrokardiogramm – durchgeführt bei Feten mit Verdacht auf Anomalie, die im geburtshilflichen Ultraschall nachgewiesen wurden.
2. Pulsoximetrie-Screening – wird durchgeführt, wenn das Alter des Babys mindestens erreicht ist 24 Stunden in der gut ausgestatteten Kinderkrippe.
3. Hyperoxie-Tests – ein erster Test zur Unterscheidung einer Lungenerkrankung von CCHD
4. ECG (electrocardiogram) helps identify the rhythmic abnormalities, dextrocardias, abnormal axis deviation, and ventricular or auricular hypertrophy.
5. Chest X-Ray – for indication of the flow of pulmonary blood (Pulmonary circulation moves blood between the heart and the lungs). It can also identify structural differences as the egg-shaped heart, boot-shaped heart, and snowman heart. Es kann auch bei der Unterscheidung von Herz- und Lungenerkrankungen helfen.
6. CBC (complete blood count)
7. Cardiac catheterization includes passing a catheter (a thin flexible tube) onto the heart’s right or left side. Most of the time, the route of entry is through the groin.
8. Echokardiographie – die zweidimensionale Echokardiographie ist der nicht-invasive Test zur Bestimmung des Vorhandenseins von CCHD. Die Doppler-Echokardiographie kann bei der Bestimmung von Richtung und Grad des Shunts des Blutes hilfreich sein. Außerdem, it also determines the gradient of outflow tract obstruction.
Behandlung
For prompt management and evaluation of disease, specialized tertiary care is needed. EIN CCHD-verdächtiges neugeborenes Kind könnte sofortige erfordern:
- Stabilisierung
- Sauerstoff Therapie
- Infusion mit E1-Prostaglandin – diese Infusion kann bei gangabhängigen Läsionen helfen, das sind Läsionen, die vom Blutfluss abhängig sind. Eine adjuvante Therapie oder adjuvante Versorgung wird zusätzlich zur Primär- oder Anfangstherapie durchgeführt, um deren Wirksamkeit zu maximieren.
- Tertiäre Versorgung
Most of the time, Kinder mit CCHD müssen am Herzen operiert werden für ihr Überleben.
- Balloon atrial septostomy – performed in TGA cases (transposition of great arteries – a type of congenital disease). Es ermöglicht eine angemessene Durchmischung des Blutes zur Entlastung des rechtsseitigen Drucks bei pulmonaler Hypertonie.
- Korrekturoperationen und Palliation mit Shunt vor Durchführung der Korrekturoperation
- Routineimpfung – Die Routineimpfung ist der entscheidende Faktor für die Prognose der Krankheit. Deshalb, careful administration and timing of viral vaccinations are necessary for patients with congenital heart diseases.
Andere Symptombehandlungsoptionen können umfassen:
- Behandlung von Eisenmangelanämie
- Excessive polycythemia (A condition in which there is an abnormal increase in concentration of haemoglobin in the blood)
- Vorbeugung vor Austrocknung
- Beratung von Eltern mit angeborenen Herzfehlern in der Vorgeschichte zu Herzfehlern und Fehlbildungen ihrer Kinder
- Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen in der postoperativen Phase
- Eine regelmäßige Nachverfolgung
Wegbringen
Die Aussichten für CCHD oder Herzerkrankungen können von der Schwere des Herzfehlers abhängen. In mild cases, the child may live a normal life with mild medications and treatments.
In severe cases, the child might need corrective surgeries and treatments. Ihr Arzt kann am besten mit Ihrer elterlichen Aufsicht zum Wohle Ihres Kindes zusammenarbeiten. Some infants can have isolated heart defects, while others may suffer from systemic anomalies. So, it is significant to involve both the geneticist and pediatrician in such cases of infants for proper assessment and treatment.