Le malattie cardiache congenite sono il anomalie strutturali del cuore che si verificano durante lo sviluppo del feto.
I CHD sono divisibili in due categorie:
- Cardiopatie congenite acianotiche
- Malattie cardiache cianotiche (or CCHD as critical cyanotic heart diseases)
CCHD è ulteriormente divisibile in tre tipi:
- Lesioni ostruttive del cuore destro
- Lesioni ostruttive del cuore sinistro
- Miscelazione di entrambe le lesioni
Le cause
The exact cause of cyanotic heart disease (CHD) is still unknown. tuttavia, most of these cases may be due to either environmental risk factors or genetic disposition (multifactorial).
Generalmente, cyanotic congenital heart diseases are sporadic. Sporadico si riferisce a una malattia che si verifica raramente e in modo irregolare. Possono anche associarsi a difetti genetici. I meccanismi genetici alla base delle cardiopatie congenite sono complessi e rimangono incompleti. I rischi ambientali più potenti possono includere:
- Esposizione a determinati farmaci e tossine
- Difetti e malattie materni come fenilchetonuria e diabete
- Alcune infezioni virali ed esposizione durante la gravidanza
La sezione successiva contiene ulteriori informazioni scientifiche sui fattori e sui processi di rischio:
La fisiopatologia di queste malattie congenite cianotiche è il fattore determinante per l'esistenza della malattia.
- During fetal circulation, the placenta undergoes the gaseous exchange. Di conseguenza, oxygenated blood from the placenta travels to IVC (inferior vena cava) through the umbilical cord and DV (ductus venosus). Quindi bypassa la circolazione nel fegato.
- In the section of the heart, most of this blood (oxygenated) shunts from the right atrium to the left atrium through FO (foramen ovule).
- From this left atrium, blood further pumps to the left ventricle and aorta to reach the systemic circulation. Blood’s small portion then pumps from the right atrium to RV (right ventricle) and pulmonary artery.
- Le arterie polmonari sono vasi sanguigni che trasportano il sangue dal lato destro del cuore attraverso i capillari dei polmoni. Infine, from the PA (Pulmonary arteries) blood again shunts to the aorta through DA (ductus arteriosus), which bypasses the lungs.
- Infine, the deoxygenated blood returns through the umbilical arteries to the placenta.
Sintomi
La maggior parte di questi difetti cardiaci congeniti può causare grandi complessità subito dopo la nascita di un bambino.
Il sintomo più evidente della cardiopatia cianotica is the bluish color of the baby’s lips, dita dei piedi, and fingers. Si verifica a causa della presenza di un basso contenuto di ossigeno nel sangue del bambino. Questo disturbo può verificarsi sia nella fase attiva che in quella a riposo del bambino.
Un altro caratteristica importante di CCHD è la dispnea tra i neonati. La dispnea è un problema relativo alla respirazione che richiede una posizione accovacciata del bambino per alleviare l'affanno dopo l'attività fisica.
During other episodes, the child may suffer sudden deprivation of oxygen in the body resulting in:
- Hyperventilation (quick breathing pattern)
- Un improvviso aumento dell'intensità del colore blu dell'aspetto della pelle
- Ansia e irrequietezza
In these cases, infants may also be fatigue prone or sweaty even during the feeding session.
Altro sintomi correlati a malattie cardiache cianotiche Può includere:
- Fatica
- Colorazione grigiastra della pelle
- Problemi di alimentazione come riduzione dell'appetito che porta a un cattivo sviluppo e crescita
- Gonfiore del viso e degli occhi
Diagnosi
An accurate diagnosis for the disease starts from the physical examination, as children may have clubbed fingers. Il clubbing è l'allargamento della punta delle dita e l'inclinazione verso il basso delle unghie. Può essere un segno di problemi medici come cancro ai polmoni e malattie cardiache. Altro prove d'esame Può includere:
1. Elettrocardiogramma fetale – eseguito nei feti con sospetta anomalia mostrata all'ecografia ostetrica.
2. Screening pulsossimetrico: eseguito quando il bambino ha almeno l'età 24 ore nel nido d'infanzia.
3. Test di iperossia: un test iniziale per distinguere la malattia polmonare dal CCHD
4. ECG (electrocardiogram) helps identify the rhythmic abnormalities, dextrocardias, abnormal axis deviation, and ventricular or auricular hypertrophy.
5. Chest X-Ray – for indication of the flow of pulmonary blood (Pulmonary circulation moves blood between the heart and the lungs). It can also identify structural differences as the egg-shaped heart, boot-shaped heart, and snowman heart. Può anche aiutare a differenziare le malattie cardiache e polmonari.
6. CBC (complete blood count)
7. Cardiac catheterization includes passing a catheter (a thin flexible tube) onto the heart’s right or left side. Most of the time, the route of entry is through the groin.
8. Ecocardiografia: l'ecocardiografia bidimensionale è il test non invasivo per determinare la presenza di CCHD. L'ecocardiografia Doppler può aiutare nella determinazione della direzione e del grado di derivazione del sangue. inoltre, it also determines the gradient of outflow tract obstruction.
Trattamento
For prompt management and evaluation of disease, specialized tertiary care is needed. UN CCHD sospetto neonato potrebbe richiedere istantaneo:
- Stabilizzazione
- Ossigenoterapia
- Infusione con prostaglandina E1: questa infusione può aiutare nelle lesioni duttali dipendenti sono le lesioni che dipendono dal flusso sanguigno. Come la terapia adiuvante o la cura adiuvante viene somministrata in aggiunta alla terapia primaria o iniziale per massimizzarne l'efficacia.
- Assistenza terziaria
Most of the time, I bambini nati con CCHD richiedono un intervento chirurgico al cuore per la loro sopravvivenza.
- Balloon atrial septostomy – performed in TGA cases (transposition of great arteries – a type of congenital disease). Consente l'adeguata miscelazione del sangue per alleviare la pressione sul lato destro nell'ipertensione polmonare.
- Chirurgia correttiva e palliativa con shunt prima di eseguire la chirurgia correttiva
- Immunizzazione di routine: l'immunizzazione di routine è il fattore determinante per la prognosi della malattia. Perciò, careful administration and timing of viral vaccinations are necessary for patients with congenital heart diseases.
Altre opzioni di gestione dei sintomi possono includere:
- Trattamento dell'anemia da carenza di ferro
- Excessive polycythemia (A condition in which there is an abnormal increase in concentration of haemoglobin in the blood)
- Prevenzione dalla disidratazione
- Consulenza ai genitori con una storia di malattie cardiache congenite per quanto riguarda i difetti cardiaci e le malformazioni nei loro figli
- Antibiotici per prevenire le infezioni nel periodo post-operatorio
- Un seguito regolare
Porta via
Le prospettive di CCHD o malattie cardiache possono dipendere dalla gravità del difetto cardiaco. In mild cases, the child may live a normal life with mild medications and treatments.
In severe cases, the child might need corrective surgeries and treatments. Il tuo medico può lavorare al meglio con la supervisione dei tuoi genitori per il miglioramento di tuo figlio. Some infants can have isolated heart defects, while others may suffer from systemic anomalies. Così, it is significant to involve both the geneticist and pediatrician in such cases of infants for proper assessment and treatment.