Les cardiopathies congénitales sont les anomalies structurelles du cœur qui se produisent pendant le développement du fœtus.
Les CHD sont divisibles en deux catégories:
- Cardiopathies congénitales acyanotiques
- Maladies cardiaques cyanotiques (or CCHD as critical cyanotic heart diseases)
CCHD est en outre divisible en trois types:
- Lésions obstructives du coeur droit
- Lésions obstructives du coeur gauche
- Mélange des deux lésions
Causes
The exact cause of cyanotic heart disease (CHD) is still unknown. toutefois, most of these cases may be due to either environmental risk factors or genetic disposition (multifactorial).
habituellement, cyanotic congenital heart diseases are sporadic. Sporadique fait référence à une maladie qui survient rarement et irrégulièrement. Ils peuvent également être associés à des défauts génétiques. Les mécanismes génétiques sous-jacents aux cardiopathies congénitales sont complexes et restent incomplètement compris. Les risques environnementaux les plus puissants peuvent inclure:
- Exposition à certains médicaments et toxines
- Malformations et maladies maternelles comme la phénylcétonurie et le diabète
- Certaines infections virales et exposition pendant la grossesse
La section suivante contient plus d'informations scientifiques sur les facteurs de risque et les processus:
La physiopathologie de ces maladies congénitales cyanotiques est le facteur déterminant de l'existence de la maladie.
- During fetal circulation, the placenta undergoes the gaseous exchange. Par conséquent, oxygenated blood from the placenta travels to IVC (inferior vena cava) through the umbilical cord and DV (ductus venosus). Il contourne alors la circulation dans le foie.
- In the section of the heart, most of this blood (oxygenated) shunts from the right atrium to the left atrium through FO (foramen ovule).
- From this left atrium, blood further pumps to the left ventricle and aorta to reach the systemic circulation. Blood’s small portion then pumps from the right atrium to RV (right ventricle) and pulmonary artery.
- Les artères pulmonaires sont des vaisseaux sanguins qui transportent le sang du côté droit du cœur jusqu'aux capillaires des poumons. finalement, from the PA (Pulmonary arteries) blood again shunts to the aorta through DA (ductus arteriosus), which bypasses the lungs.
- finalement, the deoxygenated blood returns through the umbilical arteries to the placenta.
Symptômes
La plupart de ces malformations cardiaques congénitales peuvent entraîner des complications majeures juste après la naissance d'un enfant.
le symptôme le plus important de la maladie cardiaque cyanotique is the bluish color of the baby’s lips, les orteils, and fingers. Cela se produit en raison de la présence d'une faible teneur en oxygène dans le sang du bébé. Cette perturbation peut survenir à la fois au stade actif et au repos du bébé.
Un autre caractéristique importante du CCHD est la dyspnée chez les nouveau-nés. La dyspnée est un problème lié à la respiration qui nécessite une position accroupie de l'enfant pour soulager l'essoufflement après une activité physique.
During other episodes, the child may suffer sudden deprivation of oxygen in the body resulting in:
- Hyperventilation (quick breathing pattern)
- Une augmentation soudaine de l'intensité de l'apparition de la couleur bleue de la peau
- Anxiété et agitation
In these cases, infants may also be fatigue prone or sweaty even during the feeding session.
Autre symptômes liés aux maladies cardiaques cyanotiques Peut inclure:
- Fatigue
- Coloration grisâtre de la peau
- Problèmes d'alimentation tels qu'une réduction de l'appétit entraînant un mauvais développement et une croissance
- Poches du visage et des yeux
Diagnostic
An accurate diagnosis for the disease starts from the physical examination, as children may have clubbed fingers. Le clubbing est l'élargissement du bout des doigts et la pente descendante des ongles. Cela peut être le signe de problèmes médicaux comme le cancer du poumon et les maladies cardiaques. Autre épreuves d'examen Peut inclure:
1. Électrocardiogramme fœtal - réalisé chez les fœtus présentant une anomalie suspectée révélée par une échographie obstétricale.
2. Dépistage par oxymétrie de pouls - effectué lorsque l'âge du bébé est d'au moins 24 heures en pouponnière.
3. Tests d'hyperoxie - un test initial pour distinguer la maladie pulmonaire du CCHD
4. ECG (electrocardiogram) helps identify the rhythmic abnormalities, dextrocardias, abnormal axis deviation, and ventricular or auricular hypertrophy.
5. Chest X-Ray – for indication of the flow of pulmonary blood (Pulmonary circulation moves blood between the heart and the lungs). It can also identify structural differences as the egg-shaped heart, boot-shaped heart, and snowman heart. Il peut également aider à différencier les maladies cardiaques et pulmonaires.
6. Radio-Canada (complete blood count)
7. Cardiac catheterization includes passing a catheter (a thin flexible tube) onto the heart’s right or left side. Most of the time, the route of entry is through the groin.
8. Échocardiographie - l'échocardiographie bidimensionnelle est le test non invasif pour déterminer la présence de CCHD. L'échocardiographie Doppler peut aider à déterminer la direction et le degré de dérivation du sang. en outre, it also determines the gradient of outflow tract obstruction.
Traitement
For prompt management and evaluation of disease, specialized tertiary care is needed. UNE Nouveau-né suspecté de CCHD pourrait nécessiter un instant:
- Stabilisation
- Oxygénothérapie
- Infusion de prostaglandine E1 - cette infusion peut aider dans les lésions canalaires dépendantes sont les lésions qui dépendent du flux sanguin. Par exemple, un traitement adjuvant ou des soins adjuvants sont administrés en plus du traitement primaire ou initial pour maximiser son efficacité.
- Soins tertiaires
Most of the time, Les enfants nés CCHD nécessitent une chirurgie cardiaque pour leur survie.
- Balloon atrial septostomy – performed in TGA cases (transposition of great arteries – a type of congenital disease). Il permet le mélange adéquat du sang pour soulager la pression du côté droit dans l'hypertension pulmonaire.
- Chirurgies correctives et palliatives avec shunt avant d'effectuer la chirurgie corrective
- Vaccination systématique - la vaccination systématique est le facteur déterminant du pronostic de la maladie. Donc, careful administration and timing of viral vaccinations are necessary for patients with congenital heart diseases.
D'autres options de gestion des symptômes peuvent inclure:
- Traitement de l'anémie ferriprive
- Excessive polycythemia (A condition in which there is an abnormal increase in concentration of haemoglobin in the blood)
- Prévention de la déshydratation
- Conseils aux parents ayant des antécédents de cardiopathies congénitales concernant les malformations et malformations cardiaques de leurs enfants
- Antibiotiques pour prévenir l'infection dans la période post-opératoire
- Un suivi régulier
Emporter
Les perspectives de CCHD ou de maladie cardiaque peuvent dépendre de la gravité de la malformation cardiaque. In mild cases, the child may live a normal life with mild medications and treatments.
In severe cases, the child might need corrective surgeries and treatments. Votre médecin peut mieux travailler avec votre supervision parentale pour le mieux-être de votre enfant. Some infants can have isolated heart defects, while others may suffer from systemic anomalies. Donc, it is significant to involve both the geneticist and pediatrician in such cases of infants for proper assessment and treatment.