Aangeboren hartaandoeningen zijn de structurele afwijkingen van het hart die optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus.
CHD's zijn onder te verdelen in twee categorieën:
- Acyanotische aangeboren hartaandoeningen
- Cyanotische hartziekten (or CCHD as critical cyanotic heart diseases)
CCHD is verder onder te verdelen in drie soorten::
- Obstructieve laesies in het rechter hart
- Obstructieve laesies van het linker hart
- Mengen van beide laesies
Oorzaken
The exact cause of cyanotic heart disease (CHD) is still unknown. Echter, most of these cases may be due to either environmental risk factors or genetic disposition (multifactorial).
doorgaans, cyanotic congenital heart diseases are sporadic. Sporadisch verwijst naar een ziekte die niet vaak en onregelmatig voorkomt. Ze kunnen ook geassocieerd worden met genetische defecten. De genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan aangeboren hartaandoeningen zijn complex en blijven onvolledig begrepen. De meest krachtige milieurisico's kunnen zijn::
- Blootstelling aan bepaalde medicijnen en toxines
- Maternale defecten en ziekten zoals fenylketonurie en diabetes
- Bepaalde virale infecties en blootstelling tijdens de zwangerschap
De volgende paragraaf bevat meer wetenschappelijke informatie over de risicofactoren en processen:
De pathofysiologie van deze cyanotische aangeboren ziekten is de bepalende factor voor het bestaan van de ziekte.
- During fetal circulation, the placenta undergoes the gaseous exchange. Als resultaat, oxygenated blood from the placenta travels to IVC (inferior vena cava) through the umbilical cord and DV (ductus venosus). Het omzeilt dan de bloedsomloop in de lever.
- In the section of the heart, most of this blood (oxygenated) shunts from the right atrium to the left atrium through FO (foramen ovule).
- From this left atrium, blood further pumps to the left ventricle and aorta to reach the systemic circulation. Blood’s small portion then pumps from the right atrium to RV (right ventricle) and pulmonary artery.
- De longslagaders zijn bloedvaten die bloed van de rechterkant van het hart naar de haarvaten van de longen voeren. Tenslotte, from the PA (Pulmonary arteries) blood again shunts to the aorta through DA (ductus arteriosus), which bypasses the lungs.
- Tenslotte, the deoxygenated blood returns through the umbilical arteries to the placenta.
symptomen
De meeste van deze aangeboren hartafwijkingen kunnen direct na de geboorte van een kind grote complicaties veroorzaken.
De meest prominente symptoom van cyanotische hartziekte is the bluish color of the baby’s lips, tenen, and fingers. Het treedt op vanwege de aanwezigheid van een laag zuurstofgehalte in het bloed van de baby. Deze stoornis kan zowel in de actieve als in de rustfase van de baby voorkomen.
Een andere opvallend kenmerk van CCHD is kortademigheid bij pasgeborenen. Dyspneu is een ademhalingsprobleem waarbij het kind gehurkt moet worden om de kortademigheid na lichamelijke activiteit te verlichten.
During other episodes, the child may suffer sudden deprivation of oxygen in the body resulting in:
- Hyperventilation (quick breathing pattern)
- Een plotselinge toename van de intensiteit van de blauwe kleur van de huid
- Angst en rusteloosheid
In these cases, infants may also be fatigue prone or sweaty even during the feeding session.
anders cyanotische hartziekten-gerelateerde symptomen mag inclusief:
- Vermoeidheid
- Grijsachtige verkleuring van de huid
- Voedingsproblemen als verminderde eetlust leidend tot slechte ontwikkeling en groei
- Wallen van gezicht en ogen
Diagnose
An accurate diagnosis for the disease starts from the physical examination, as children may have clubbed fingers. Clubbing is vergroting van de vingertoppen en naar beneden hellende nagels. Het kan een teken zijn van medische problemen zoals longkanker en hartaandoeningen. anders examen testen mag inclusief:
1. Foetaal elektrocardiogram - uitgevoerd bij de foetussen met vermoedelijke afwijking getoond op obstetrische echografie.
2. Pulsoximetriescreening – uitgevoerd wanneer de baby minimaal is 24 uur in de babykamer.
3. Hyperoxia-tests - een eerste test om longziekte te onderscheiden van CCHD
4. ECG (electrocardiogram) helps identify the rhythmic abnormalities, dextrocardias, abnormal axis deviation, and ventricular or auricular hypertrophy.
5. Chest X-Ray – for indication of the flow of pulmonary blood (Pulmonary circulation moves blood between the heart and the lungs). It can also identify structural differences as the egg-shaped heart, boot-shaped heart, and snowman heart. Het kan ook helpen bij het onderscheiden van hart- en longziekten.
6. CBC (complete blood count)
7. Cardiac catheterization includes passing a catheter (a thin flexible tube) onto the heart’s right or left side. Most of the time, the route of entry is through the groin.
8. Echocardiografie - tweedimensionale echocardiografie is de niet-invasieve test voor het bepalen van de aanwezigheid van CCHD. Doppler-echocardiografie kan helpen bij het bepalen van de richting en de mate van het rangeren van het bloed. Verder, it also determines the gradient of outflow tract obstruction.
Behandeling
For prompt management and evaluation of disease, specialized tertiary care is needed. EEN CCHD vermoedelijk pasgeboren kind kan onmiddellijk nodig zijn:
- Stabilisatie
- Zuurstof therapie
- Infusie met E1-prostaglandine – deze infusie kan helpen bij ductaalafhankelijke laesies zijn de laesies die afhankelijk zijn van de bloedstroom. Zoals adjuvante therapie of adjuvante zorg wordt gegeven naast de primaire of initiële therapie om de effectiviteit te maximaliseren.
- Tertiaire zorg
Most of the time, CCHD geboren kinderen hebben een hartoperatie nodig voor hun overleving.
- Balloon atrial septostomy – performed in TGA cases (transposition of great arteries – a type of congenital disease). Het zorgt voor een adequate vermenging van bloed om de rechtszijdige druk bij pulmonale hypertensie te verlichten.
- Corrigerende operaties en palliatie met shunt vóór het uitvoeren van de corrigerende operatie
- Routinematige immunisatie – routinematige immunisatie is de bepalende factor voor de prognose van de ziekte. daarom, careful administration and timing of viral vaccinations are necessary for patients with congenital heart diseases.
Andere opties voor symptoombeheer kunnen zijn::
- Behandeling van bloedarmoede door ijzertekort
- Excessive polycythemia (A condition in which there is an abnormal increase in concentration of haemoglobin in the blood)
- Preventie van uitdroging
- Begeleiding van ouders met een voorgeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen met betrekking tot hartafwijkingen en misvormingen bij hun kinderen
- Antibiotica om infectie in de postoperatieve periode te voorkomen
- Een regelmatige follow-up
Meenemen
De vooruitzichten van CCHD of hartaandoeningen kunnen afhangen van de ernst van de hartafwijking. In mild cases, the child may live a normal life with mild medications and treatments.
In severe cases, the child might need corrective surgeries and treatments. Uw arts kan het beste werken met uw ouderlijk toezicht voor de verbetering van uw kind. Some infants can have isolated heart defects, while others may suffer from systemic anomalies. Zo, it is significant to involve both the geneticist and pediatrician in such cases of infants for proper assessment and treatment.